Nașterile reprezintă o realizare importantă în știința reproducerii și pot fi o salvare pentru familiile cu antecedente de tulburări mitocondriale.
Cuprins
Într-o realizare pionieră, opt copii sănătoși s-au născut în Regatul Unit datorită unei tehnici revoluționare care combină ADN-ul a trei persoane diferite pentru a preveni transmiterea bolilor genetice rare și adesea mortale.
Această inovație a fost posibilă datorită unei modificări a legislației britanice din 2016. Deși este interzisă în Statele Unite și în multe alte țări, tehnica este permisă și în Australia. Vestea „marchează un moment important”, a declarat dr. Zev Williams, care conduce Centrul de Fertilitate al Universității Columbia, dar nu a participat la acest proiect. „Extinderea gamei de opțiuni reproductive va permite mai multor cupluri să încerce să obțină o sarcină sigură și sănătoasă”.
De ce sunt atât de periculoase bolile mitocondriale
Cea mai mare parte a ADN-ului nostru provine din nucleul celulei, moștenit atât de la mamă, cât și de la tată. Dar există ADN și în afara nucleului celular, în structuri numite mitocondrii, structuri minuscule producătoare de energie care provin numai de la mamă. Când ADN-ul mitocondrial este purtător de mutații periculoase, poate provoca boli grave și adesea incurabile la copii, de la convulsii și slăbiciune musculară până la insuficiență organică și moarte prematură.
Screeningul embrionilor în timpul FIV (fertilizarea in vitro) permite uneori detectarea acestor mutații, dar nu întotdeauna. În aceste cazuri rare și incerte, oamenii de știință au dezvoltat o soluție inovatoare: înlocuirea mitocondriilor mutante cu altele sănătoase provenite dintr-un ovul donat. Materialul genetic al mamei este extras și inserat într-un ovul donat din care a fost extras propriul nucleu, păstrând intacte mitocondriile donatoarei, dar fără niciuna dintre trăsăturile sale. Embrionul rezultat conține ADN de la trei persoane: mama, tatăl și o a treia donatoare mitocondrială.
Rezultatele studiului britanic
Cercetători de la Universitatea din Newcastle (Marea Britanie) și Universitatea Monash (Australia) au publicat în revista „New England Journal of Medicine” că au aplicat tehnica pe embrioni de la 22 de femei. Până în prezent, s-au născut opt copii sănătoși, iar o femeie este încă însărcinată. Potrivit experților, unul dintre copii prezenta niveluri ușor ridicate de mitocondrii anomale, dar nu suficient pentru a provoca o boală. Cu toate acestea, medicii vor continua să îi monitorizeze dezvoltarea.
Dr. Andy Greenfield, expert în sănătate reproductivă la Universitatea din Oxford, a calificat această realizare drept „un triumf al inovației științifice” și a afirmat că metoda de schimb de mitocondrii va fi utilizată doar la un număr mic de femei pentru care alte metode de prevenire a transmiterii bolilor genetice, precum analiza embrionilor într-un stadiu incipient, nu sunt eficiente. Deși termenul „copil cu trei părinți” ocupă prima pagină a ziarelor, cantitatea de ADN donat implicată este infimă: mai puțin de 1% din genomul copilului.
„Dacă ai primit un transplant de măduvă osoasă de la un donator vei avea mult mai mult ADN de la o altă persoană”, subliniază Robin Lovell-Badge, expert în celule stem.
Până în prezent, 35 de familii din Marea Britanie au primit autorizația de a utiliza această tehnică, care este strict reglementată. Criticii și-au exprimat îngrijorarea cu privire la efectele pe termen lung ale modificărilor genetice ereditare, ceea ce este unul dintre motivele pentru care Statele Unite interzic în prezent cercetarea clinică a acestor metode. Restricțiile federale au împiedicat FDA să studieze măcar cererile pentru embrioni modificați în acest mod.
Dar pentru familii precum cea a lui Liz Curtis, tehnica oferă ceva ce nu au avut niciodată: speranță. Fiica ei, Lily, a murit de o boală mitocondrială în 2006, la doar opt luni.
Potrivit ei, diagnosticul „ne-a dat lumea peste cap și, totuși, nimeni nu ne putea spune prea multe despre ea, ce era sau cum o va afecta pe Lily”. Mai târziu, Curtis a înființat Fundația Lily în numele fiicei sale pentru a sensibiliza și a sprijini cercetarea privind această boală, inclusiv ultimele lucrări efectuate la Universitatea din Newcastle. „Este extrem de emoționant pentru familiile care nu au prea multe speranțe în viață”, a spus Curtis.
